TESTE GENÉTICO MUDA RUMO DE CÂNCER HEREDITÁRIO EM FAMÍLIA ACOMPANHADA POR 20 ANOS

 

Marcos Vieira (último à direita) com a esposa Jaqueliny (primeira à esquerda) e os filhos Henrique e Lara — Foto: Arquivo pessoal

Teste genético muda rumo de câncer hereditário em família acompanhada por 20 anos

Relato de caso publicado na revista CA: A Cancer Journal for Clinicians mostra como a análise genética e o estudo de biologia molecular permitiram confirmar o diagnóstico, orientar cirurgias preventivas e definir estratégias de vigilância personalizada ao longo de gerações

Por Maria Fernanda Ziegler, da Agência FAPESP

16/08/2026 13h00 Atualizado há 3 semanas

O engenheiro mineiro Marcos Vinicius Sampaio Vieira, de 56 anos, passou um mês na Itália para se despedir do irmão mais velho, morto em junho em decorrência de um câncer no intestino. A perda reacendeu uma história que passou despercebida por gerações da família Vieira e que só começou a ser investigada 21 anos antes, quando Marcos, aos 35 anos de idade, descobriu por acaso três nódulos na tireoide – um deles com quatro centímetros – durante uma consulta de rotina no cardiologista.

“Fui encaminhado ao endocrinologista e inicialmente acharam que era bócio, um aumento anormal da glândula tireoide, porque os exames hormonais estavam normais. Mas eu fiquei desconfiado e pedi uma punção”, lembra Vieira.

A biópsia indicou um tumor maligno aparentemente comum e 100% curável com cirurgia e iodoterapia. Mas só após a retirada da tireoide veio a revelação de que Marcos tinha um carcinoma medular, um câncer raro, agressivo e com forte caráter genético, que pode ter fator hereditário ou não.

Em 2005, depois de retirar a tireoide, ele passou por uma segunda intervenção para o esvaziamento cervical (limpeza dos gânglios linfáticos). O objetivo dessa cirurgia mais invasiva e que deixou Marcos por alguns meses com dificuldade de movimentar o braço era “limpar” a região do pescoço para analisar os linfonodos e verificar se a doença havia se espalhado.

“O resultado foi que eu não tinha metástase, o que era uma notícia maravilhosa. Então segui a minha vida”, relata.

Mas seguir a vida, no caso dele, significava vigilância constante. Três anos após a retirada da tireoide, Marcos apresentou alterações no exame de sangue e uma tomografia detectou lesões metastáticas no fígado. “Embora fosse algo que eu soubesse que podia acontecer, foi um momento muito difícil e que eu não esperava, pois nunca apresentei sintoma nenhum”, conta.

Como o carcinoma medular pode ser transmitido geneticamente, foi realizada uma investigação na família do engenheiro para saber se seu irmão, seus dois filhos e as duas sobrinhas poderiam desenvolver a mesma doença.

Os primeiros exames deram negativo para todos os parentes testados. Mas a sensação de segurança foi quebrada quando o irmão de Marcos passou a apresentar nódulos visíveis na tireoide. Novos testes foram realizados em centros de referência e as análises confirmaram que os resultados anteriores haviam sido falsos negativos e a família poderia desenvolver o mesmo tipo de câncer de Marcos.

Em 2010, já como voluntário de um grupo de pesquisa do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (Icesp), Marcos realizou um teste molecular que elucidou completamente o caso. Descobriu-se que o tumor na tireoide, diagnosticado como um carcinoma medular, foi ocasionado por uma mutação hereditária no gene RET, conhecida por ter penetrância quase total. Isso no jargão médico significa que praticamente todos os portadores dessa mutação hereditária desenvolverão o câncer ao longo da vida se não forem operados preventivamente. Não se tratava mais de uma condição individual, mas de um problema que envolvia toda a família.

Outro ponto importante é que o carcinoma medular pode se espalhar para outros órgãos, formando metástases. No caso de Marcos, além dos nódulos no fígado descobertos em 2008, ele também desenvolveu tumores na coluna. Nesse caso, foi possível fazer um tratamento local há cerca de dois anos e meio, usando uma técnica de ablação por criogenia. O procedimento consiste em aplicar frio extremo, por meio de uma agulha, diretamente no local da lesão, o que congela e destrói o tumor.

“A medicina mudou profundamente com o avanço da biologia molecular. A descoberta do gene RET, em 1993, revolucionou o manejo desses pacientes. Passamos de intervenções reativas para estratégias preventivas e de precisão”, afirma Ana Hoff, chefe da Endocrinologia do Icesp e da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FM-USP). Ela é uma das autoras do artigo publicado em maio na revista CA: A Cancer Journal for Clinicians que tem a história de Marcos como linha condutora para discutir como os avanços na biologia molecular transformaram o manejo de uma doença tão específica.

Segundo Hoff, o caso de Marcos ilustra essa mudança. “Enquanto ele e o irmão enfrentaram doenças metastáticas por diagnóstico tardio, seus filhos e uma das sobrinhas, identificados pelo rastreamento genético, fizeram cirurgias profiláticas e permanecem livres da doença”, conta.

O estudo publicado na CA, revista com maior fator de impacto do mundo (232), superando publicações de todas as outras áreas da ciência, utiliza uma metodologia nova chamada Big Picture Evidence, que sintetiza décadas de conhecimento científico de forma estruturada. “Queríamos mapear tudo o que já se sabia sobre o uso do teste genético no manejo do carcinoma medular. Revisamos desde a descoberta do RET até os desafios atuais de incorporar o teste na prática clínica”, afirma Lucas Leite Cunha, professor da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp), orientador do Programa de Pós-Graduação em Saúde Baseada em Evidências e autor do estudo apoiado pela FAPESP.

Cunha explica que, diferentemente de estudos baseados em dados obtidos em laboratório, o artigo adota um modelo que parte de um caso clínico emblemático, o da família Vieira, para organizar uma revisão ampla da literatura. O trabalho integra a visão de vários especialistas (geneticista, endocrinologista, cirurgião, oncologista e patologista) e, de forma incomum, incorpora também a perspectiva do próprio paciente.

“Foi um trabalho de dois anos, reunindo histórias de pesquisas e de pacientes, avanços técnicos e barreiras de implementação. Essa visão panorâmica permitiu entender como a genética organiza toda a vida clínica do paciente e de sua família”, afirma Cunha.

Revisitar o passado para planejar o futuro

A confirmação da mutação levou Marcos a olhar para trás e, sobretudo, para a frente. Seu pai havia morrido nos anos 1990 de câncer de próstata. “Amostras preservadas do tumor revelaram que ele também tinha a mutação”, conta o engenheiro.

Mas o mais difícil foi encarar o que estava por vir. Seus filhos, então com 7 e 10 anos, precisavam fazer uma cirurgia preventiva de retirada completa da tireoide e só assim evitar o surgimento do câncer.

“Foi uma decisão muito difícil que se mostrou acertada. É uma herança que você não quer passar para os seus filhos. Lembro que na época perguntei o que a doutora Ana Hoff faria se fossem os filhos dela. Ela respondeu que operaria. Então operamos. Minha sobrinha também fez a retirada da tireoide”, relembra.

Hoje adultos, os dois filhos de Marcos estão estudando para se tornarem médicos. “Talvez essa história toda os tenha influenciado. Minha filha está na residência de pediatria e meu filho acabou de entrar na faculdade.”

O artigo destaca que o carcinoma medular de tireoide é um modelo ideal de oncologia de precisão. “A capacidade de identificar indivíduos em risco décadas antes da manifestação clínica permite transformar uma condição hereditária potencialmente letal em uma doença evitável”, afirma Hoff. “O desafio agora é democratizar o acesso aos testes moleculares e às terapias-alvo para além dos grandes centros acadêmicos.”

Atualmente, o desenvolvimento de pesquisa sobre o manejo do carcinoma medular da tireoide no Brasil é liderado pelo Consórcio Brasileiro de Neoplasia Endócrina Múltipla (Brasmen), que envolve instituições como a Unifesp, a USP e a Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), com apoio financeiro de agências como a FAPESP.

Para Marcos, o teste molecular quebrou um ciclo que passou silenciosamente por gerações de sua família. “Expandir o acesso a esses testes permitiria que outras famílias experimentassem a esperança da intervenção precoce.”

Este artigo foi publicado originalmente pela Agência FAPESP

Fonte:https://revistagalileu.globo.com/saude/noticia/2026/08/teste-genetico-muda-rumo-de-cancer-hereditario-em-familia-acompanhada-por-20-anos.ghtml