Os cromossomos X e Y, também conhecidos como cromossomos sexuais, determinam o sexo biológico de um indivíduo. — Foto: Jonathan Bailey, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health
Pela 1ª vez, cientistas sequenciam completamente o cromossomo Y humano
Trabalho revelou características de regiões
medicamente relevantes do cromossomo. Descoberta poderá ajudar a orientar
investigações sobre fertilidade.
Por Will Dunham, Reuters
25/08/2023 13h12 Atualizado há 2 anos
Cientistas deram um passo importante para
compreender o genoma humano ao decifrar completamente o enigmático cromossomo Y presente
nos homens, uma conquista que poderá auxiliar na orientação da pesquisa sobre a
infertilidade masculina.
👶🔎
Na quarta-feira (23), pesquisadores revelaram a primeira sequência completa do
cromossomo Y humano, que é um dos dois cromossomos sexuais - sendo o cromossomo
X o outro - e é geralmente transmitido do pai para o filho. Ele é o último dos 24 cromossomos -
estruturas filamentosas que carregam informações genéticas de célula para
célula - no genoma humano a ser sequenciado.
Nós, seres humanos, temos um par de cromossomos
sexuais em cada célula. Os homens possuem um cromossomo Y e um cromossomo X,
enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, com algumas exceções.
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Os genes do cromossomo Y ajudam a governar funções reprodutivas cruciais,
incluindo a produção de esperma, formalmente chamada de espermatogênese, e
estão até envolvidos no risco e na gravidade do câncer. Mas esse cromossomo
havia se mostrado difícil
de ser decifrado devido à sua estrutura excepcionalmente complexa.
"Eu atribuiria isso às novas tecnologias de
sequenciamento e métodos computacionais", disse Arang Rhie, um cientista
do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano Nacional dos EUA e autor principal de
um artigo de pesquisa que detalha a conquista na revista Nature.
A
geneticista Karen Miga no laboratório da Universidade da Califórnia, nos EUA. —
Foto: Carolyn Lagattuta, UC Santa Cruz/Handout via REUTERS
"Isso finalmente nos dá a primeira visão
completa do código de um cromossomo Y, revelando mais de 50% do comprimento do
cromossomo que estava ausente em nossos mapas genômicos", disse Karen
Miga, professora de engenharia biomolecular da Universidade da Califórnia,
Santa Cruz (UCSC) e co-autora do estudo, co-líder do consórcio
Telômero-a-Telômero por trás da pesquisa.
🔬📖 A sequência completa do cromossomo X
foi publicada em 2020. Mas até agora, a parte
do cromossomo Y do genoma humano continha grandes lacunas. O trabalho revelou
características de regiões medicamente relevantes do cromossomo Y, incluindo um
trecho de DNA contendo vários genes envolvidos na produção de espermatozoides.
A nova compreensão mais completa dos genes do
cromossomo Y oferece promessas para aplicações práticas, incluindo pesquisas
relacionadas à fertilidade, segundo os pesquisadores.
Muitos desses genes são importantes para a fertilidade e reprodução, especialmente a espermatogênese. Portanto, poder catalogar variações normais, bem como situações em que ocorre a azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen), poderia ser útil para clínicas de fertilização in vitro, bem como para pesquisas futuras sobre a atividade desses genes.
— Monika Cechova, coautora principal do artigo e
pós-doutoranda em engenharia biomolecular na UCSC
Fonte: https://g1.globo.com/ciencia/noticia/2023/08/25/pela-1a-vez-cientistas-sequenciam-completamente-o-cromossomo-y-humano.ghtml
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