SAIBA MAIS SOBRE O ALBINISMO

O albinismo manifesta-se de diferentes maneiras e há várias formas de herança

O albinismo é um defeito congênito da produção de melanina, resultando na ausência parcial ou total de pigmentos na pele, nos cabelos e nos olhos. A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina, pela enzima tirosinase. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina. 

O albinismo manifesta-se de diferentes maneiras e há várias formas de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. O albinismo completo ou óculo-cutâneo é a forma mais grave da doença e implica numa acentuada hipopigmentação nos cabelos, olhos e pele. As pessoas afetadas apresentam cabelos e pele brancos, íris vermelha, defeitos visuais, fotofobia (a luz solar provoca dor nos olhos) e queimaduras solares (queimam com facilidade e não se bronzeiam). Nas crianças as pupilas são às vezes vermelhas, mas nos adultos são sempre negras. Encontra-se consanguinidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos casos. 

A doença ainda pode se distinguir em albinismo óculo-cutâneo tirosinase-negativo e albinismo óculo-cutâneo tirosinase positivo. A diferenciação entre as duas formas apenas por meio de sinais clínicos é raramente possível, pois a única discrepância entre elas é que os albinos tirosinase-positivos, ao contrário dos negativos, podem melhorar de acuidade visual na idade adulta. 

O albinismo óculo-cutâneo tirosinase-positivo ocorre com uma frequência aproximada de 1/40000 entre caucasoides e de 1/15000 entre negros americanos; o albinismo tirosinase-negativo ocorre com frequência de 1/40000 entre brancos e de 1/30000 entre negros. 

O quadro clínico de albinismo parcial, de herança autossômica dominante, caracteriza-se pela ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular. Enquanto o albinismo ocular, condicionado por gene recessivo localizado no cromossomo X, caracteriza-se por pigmentação da pele e do cabelo normal, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente. 

Os albinos apresentam sua longevidade média diminuída devido a grande susceptibilidade ao câncer de pele e a acidentes decorrentes da baixa acuidade visual. É necessária uma grande proteção da pele contra a irradiação solar e no uso de óculos escuros e de grau. 

Não há meios de prevenir o albinismo. Casais de famílias com histórico da doença devem passar por um trabalho de aconselhamento genético par evitar que seus filhos nasçam albinos.

Fonte:http://www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/17899/albinismo#ixzz3UCeN4gNu

Saiba mais sobre...Albinismo!

Olá pessoal!

Esta semana conheci uma menina linda que tem albinismo, então resolvi pesquisar mais sobre o assunto...

Albinismo

                                     

Foto retirada do blog Dermatologia em Foco

O albinismo é um distúrbio congênito resultante de uma herança de alelos recessivos, que altera de forma total ou parcial a produção de melanina no ser humano (pode ocorrer em animais e vegetais). Isso ocorre devido à ausência ou defeito da enzima tirosinase, responsável pela produção de melanina que pigmenta a pele, cabelo, pêlos e olhos, além de proteger das radiações UV.

Pode ocorrer em todas as raças, embora seja mais comum na pele negra. Aproximadamente 1 em cada 17.000 pessoas apresentam um dos tipos de albinismo.

Os principais tipos de albinismo são:  

 Oculocutâneo: Onde todo o corpo é afetado, podendo se subdividir em: tirosinase-negativo (tipo 1) ou tirosinase-positivo (tipo 2). O tipo 1 apresenta cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azul e não apresentam sardas. O tipo 2 apresenta cabelo branco, amarelo ou mais escuro (em negros), pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos (em negros). Sempre se queimam e nunca se bronzeiam quando expostos ao sol sem proteção, devem ficar atentos com relação ao Câncer de pele, apresentam alterações visuais como: fotofobia, nistagmo e redução da acuidade visual;

Ocular: Afeta somente a pigmentação dos olhos, que geralmente variam de verdes à azuis e apresentam baixa acuidade visual;

Existem outras variações do albinismo que dependem da quantidade de melanina produzida.

Já que estes pacientes não apresentam proteção contra os raios UV, devem frequentemente: ser avaliados por dermatologista (6/6 meses), usar protetor solar com FPS 30 ou mais (diariamente) e ao se expor diretamente ao sol devem usar roupas com proteção UV.

Até mais...

Fonte:http://www.curtindoamedicina.com.br/2012/05/saiba-mais-sobrealbinismo.html

Os variados tipos de albinismo

O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção de melanina pelo organismo. Entre os vários tipos de albinismo, pode-se causar uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos da pessoa ou animal afetado. Os principais tipos de albinos são: Oculocutâneo(completo ou total, em que todo o corpo é afetado); Ocular (somente os olhos sofrem da despigmentação); eparcial (o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores).

Reprodução/Veja/Gustavo Lacerda

Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.

+ Fotógrafo registra família negra de Olinda com filhos albinos

De acordo com o portal Albinism, a doença completa se apresenta quando a carência da substância corante se apresenta na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. As pessoas com esse grau da doença sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos ou estrabismo. Em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados.

Reprodução/Veja/Gustavo Lacerda

No albinismo ocular, uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo, a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

Reprodução/Veja/Gustavo Lacerda

CURIOSIDADES

Albinos costumam ser chamados de filhos da lua, por conta da falta de proteção contra a luz solar. Assim muitos preferem a noite para desenvolvimento de suas atividades, daí o nome.

Reprodução/Veja/Gustavo Lacerda

Reprodução/Veja/Gustavo Lacerda

Fonte:http://topbiologia.com/os-variados-tipos-de-albinismo/


Saiba Mais Sobre Albinismo

Causas

O albinismo ocorre quando uma de diversas anomalias genéticas torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina, uma substância natural que dá cor à sua pele, cabelo e íris dos olhos. Estes defeitos podem ser passados dentro das famílias de geração em geração. Existem dois tipos principais de albinismo:

• O albinismo do tipo 1 é causado por defeitos que afectam a produção do pigmento, a melanina
• O albinismo do tipo 2 deve-se a um defeito no gene P. pessoas com este tipo de albinismo têm uma ligeira coloração na altura do nascimento.

A forma mais grave de albinismo é chamada albinismo oculocutâneo. Pessoas com este tipo de albinismo têm cabelo, pele e íris ocular brancos ou rosados, bem como problemas de visão. Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular do tipo 1 (OA1) afecta apenas os olhos. A pele da pessoa, bem como a cor dos olhos, encontra-se dentro dos parâmetros normais. Contudo, um exame aos olhos irá revelar que não existe coloração na parte de trás do olho (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma forma de albinismo causada por um único gene. Pode ocorrer com problemas de coagulação do sangue bem como como doenças pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar a uma perda de coloração numa certa área (albinismo localizado). Estas doenças incluem:

• Síndrome de Chediak-Higashi (ausência de coloração um pouco por toda a pele, mas não completamente)
• Esclerose tuberosa (pequenas áreas de pele sem coloração)
• Síndrome de Waardenburg (ocasionalmente uma mecha de cabelo cresce na testa, ou não existe coloração numa ou em ambas as íris).

Sintomas

Uma pessoa com albinismo irá ter um dos seguintes sintomas:

• Ausência de cor no cabelo, pele ou íris ocular
• Tom de pele e cabelo mais claro que o normal
• Pequenas manchas na pele sem coloração

Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:

• Olhos cruzados (estrabismo)
• Sensibilidade à luz (fotofobia)
• Movimentos oculares rápidos (nistagmo)
• Problemas de visão ou cegueira funcional

Exames e testes de diagnóstico

Os testes genéticos são a forma mais precisa de diagnosticar albinismo. Estes testes são particularmente uteis se tiver uma história familiar de albinismo. Também são uteis para certos grupos de pessoas normalmente mais susceptíveis a sofrer da doença. O seu médico também pode fazer um diagnóstico da doença baseando-se na aparência da sua pele, cabelo e olhos. Um oftalmologista deve realizar um electroretinograma, que pode revelar problemas de visão associados ao albinismo. Um exame de potenciais evocados visuais pode ser bastante útil no caso do diagnostico ser inconclusivo.

Tratamento do albinismo

O objectivo do tratamento é aliviar os sintomas e este dependerá da gravidade da doença. O tratamento envolve proteger a pele e os olhos do sol:

• Reduzir o risco de queimaduras evitando o sol, usando protector solar e cobrindo completamente a pele quando exposto ao sol;
• O protector solar deve ter um factor de protecção elevado (SPF);
• Óculos de sol (com protecção ultravioleta) podem ajudar a aliviar a sensibilidade à luz;

São normalmente prescritos óculos para corrigir os problemas de visão e posição dos olhos. Uma cirurgia ao músculo ocular é por vezes recomendada para corrigir movimentos anormais dos olhos (nistagmo).

Perspectivas

O albinismo não afecta normalmente o tempo de vida. A síndrome de Hermansky-Pudlak pode, contudo, encurtar a esperança de vida devido a doenças pulmonares e problemas de coagulação sanguínea. Pessoas que sofram de albinismo podem ficar limitadas nas suas actividades devido ao facto de não conseguirem tolerar a luz solar.

Possíveis complicações

• Diminuição da visão e cegueira
• Cancro da pele

Quando deve contactar um médico

Deve contactar um médico se sofrer de albinismo ou apresentar sintomas tais como sensibilidade à luz que lhe cause desconforto. Deve também contactar um médico se notar algumas alterações na sua pele que possam indicar sinais iniciais de cancro da pele.

Prevenção

Como o albinismo é hereditário, aconselhamento genético é importante. Pessoas com historial de família de albinismo ou hipopigmentação devem considerar procurar aconselhamento genético.

Nomes alternativos

Albinismo oculocutâneo; albinismo ocular; acromia, acromasia ou acromatose, síndrome de Hermansky-Pudlak.

Fonte:http://www.fotosantesedepois.com/albinismo/